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Clinical spectrum of Kabuki-like syndrome caused by HNRNPK haploinsufficiency / Dentici, Maria Lisa; Barresi, Sabina; Niceta, Marcello; Pantaleoni, Francesca; Pizzi, Simone; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco; Digilio, Maria Cristina. - In: CLINICAL GENETICS. - ISSN 0009-9163. - 93:2(2018), pp. 401-407. [10.1111/cge.13029]

Clinical spectrum of Kabuki-like syndrome caused by HNRNPK haploinsufficiency

Dentici, Maria Lisa;Pizzi, Simone;
2018
2018
craniosynostosis; exome; HNRNPK; Kabuki syndrome; nodular heterotopia; polydactyly; Genetics; Genetics (clinical)
01 Pubblicazione su rivista::01a Articolo in rivista
Clinical spectrum of Kabuki-like syndrome caused by HNRNPK haploinsufficiency / Dentici, Maria Lisa; Barresi, Sabina; Niceta, Marcello; Pantaleoni, Francesca; Pizzi, Simone; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco; Digilio, Maria Cristina. - In: CLINICAL GENETICS. - ISSN 0009-9163. - 93:2(2018), pp. 401-407. [10.1111/cge.13029]
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